17 Ocak 2015 Cumartesi

KURT ADAM HASTALIĞI(HİPERTRİKOZ)


Kurt adam hastalığı, vücudun her yerindeki kılların anormal miktarda uzamasıdır. Hastalık görünümü mitolojik kurt adama benzediğinden dolayı, yaygın olarak gayri resmi şekilde kurt adam sendromu olarak da adlandırılır.Vücudun pek çok yerinde oluşan jeneralize ve yalnızca belirli bir bölgede oluşan lokalize olmak üzere iki tür hipertrikoz bulunmaktadır. Hipertrikoz kişide doğuştan gelen veya sonradan gelişen bir hastalık olabilir. Antrojene bağımlı kıl hariç olmak üzere kıllar cilt üzerinde, kasık bölgesinde, yüz ve koltuk altı bölgelerinde meydana gelir.
19 ve 20'nci yüzyılın başlarında Julia Pastrana gibi birçok sirk sanatçısında hipertrikoz rahatsızlığı bulunmaktaydı. Bunların bir çoğu hilkat garibesi gibi çeşitli yaratık gösterilerinde hem insan hem de hayvan özelliklerine sahip kişiler şeklinde lanse edilerek kullanıldılar.

BALONCUK HASTALIĞI


         BALONCUK HASTALIĞI
              
Baloncuk hastalığına deri üzerinde oluşan ve tüm vücuda yayılan tümörler neden olur. Dünya da bu hastalığa sahip yalnızca birkaç kişinin var olduğu düşünülmektedir.  Genetik olarak nesiller arasında aktarılan hastalığın kişinin sağlığına ciddi zararları yoktur ancak dış görünüşünde önemli deformasyonlara sebep olur. Kişi cerrahi yöntemle gelişen tümörlerini aldırabilir ancak tümörlerin tekrarlama durumu söz konusudur. Kesin bir tedavi yöntemi bilinmemektedir. 

16 Ocak 2015 Cuma

MİKROPSİ

Alice Harikalar Diyarında Sendromu : Zaman, boşluk ve vücut imajı çarpıklaşır . Mikropsi, insanın görsel algısını etkileyen sinirsel bir şaşırtmacadır.
Bu kişiler insanları, beden uzuvlarını, hayvanları ve hayvan olmayan nesneleri gerçekten, oldukça küçük algılarlar. Genel olarak uzakta görülen bir nesne aynı zamanda yakında da algılanabilir. Mesela, köpek, bir fare ebatında görülebilir ya da normal bir araba ölçeğe çekilmiş gibi görülebilir. Bu durum bizi başka bir isme yönlendirir. Beyin bu süreci görsel algı ve doku parçaları anormal kan akışına neden olabilir, elektriksel aktivitenin anormal miktarda artmasına neden olabilir .İçindekiler 1 epidemiyoloji 2 belirti ve bulgular 3 tanı 4 tedavi 5 prognoz 6 referanslar .Epidemiyoloji hiçbir çalışmada yaş, cinsiyet ya da ırk arasında herhangi bir ilişki göstermeyen mevcut olmakla birlikte,  migren hastaları ve küçük çocuklar arasında oldukça yaygın olduğu düşünülmektedir. Belirti ve bulgular göz bileşenleri tamamen normaldir.


Buna ek olarak, bazı insanlar, yüksek ateş ile birlikte, var olmayan ve olayları ve durumları yanlış yorumlayarak  daha yoğun ve aleni halüsinasyonlar yaşayabilirler.

Diğer küçük veya daha az yaygın belirtileri uzuv kontrol kaybı ve hafıza belirtileri zararlı ve zamanla yok olası değildir. Bulaşıcı değildir ve dinlenme en iyi tedavi yöntemidir.

PROGERIA

   
Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığıdır.
Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalıktır ve ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır. Bu DNA kısalmasını engellemek için vücutta telomeraz enzimi vardır.Telomeraz enzımı kromozomların kısalmasını engeller vücutta bu enzım eksıklıgıde bu hastalığa sebep olabilir.Telomer kısalması ve sınırlı yaşam süresi potansiyel tümör baskılama mekanizmasıdır. Çünkü insanın yapısındaki kromozomlar sürekli bölündüğü için kısalır bu da hücreleri yaşlandırır. Normalde ortalama 80 yıl yaşayan birey 12-13 yaşlarında yaşamını yitirir. Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir. 8 milyonda bir görülen bu hastalık için çalışmalar hastalığın sona ermesi yerine hastalıktaki kromozomların uzunluğunun dolayısıyla insanın yaşam süresinin uzatılması yönünde yapılmaktadır.

PROTEUS SENDROMU

Proteus Sendromu vücudun çeşitli bölgelerinin asimetrik ve orantısız şekilde aşırı büyümesi ile karakterize sporadik, nadir görülen, multisistemik bir hastalıktır.  Nedeni bilinmemekle birlikte en iyi somatik mozaisizm hipotezi ile açıklanmıştır. Karakteristik bulguları orantısız, asimetrik büyüme yanında, serebriform bağ dokusu nevüsleri, epidermal nevüsler,disregüle yağ dokusu, kapiller, venöz ve lenfatik vasküler malformasyondur.
Nadir görülen bu hastalık gen mutasyonu nedeniyle vücuttaki herhangi bir organ veya uzuvların (ayrıca cilt kemik kas ve yağ dokularında) orantısız ve aşırı bir şekilde büyümesi olarak kendisini gösterir. Doğumda belirgin olmayan bu sendrom çocukluk yaşlarında vücutta herhangi bir bölgenin asimetrik olarak büyümesiyle belirginleşir.
Proteus Sendromu oldukça değişken bir yapıya sahiptir, adını Antik Yunan deniz tanrısı Proteus’tan alır ki Proteus’un en önemli özelliği her şekle girebilmesidir.

“Fil Adam” olarak bilinen Joseph Merrick‘te bir tür proteus sendromu olduğu bilinmektedir. The Elephant Man filmi Merrick’in durumundan esinlenerek çekilmiştir.
Doktor Michael Cohen‘e göre dünya üzerinde şu ana kadar proteus sendromu ile ilgili toplam 200 vaka doğrulanmıştır ve 1979 yılında dünya üzerinde bu hastalıkla yaşayan 120 insan olduğu belirtilmiştir.